Фото Синдром Вильямса
Дети с генетическими аномалиями чаще остальных имеют проблемы со сном
Комьюнити Общество. В России информированием об особенной болезни занимается фонд «Синдром Вильямса». В начале мая, месяце распространения знаний о синдроме, организация запустила онлайн-выставку «Это я. Я особенный», а мы спросили у ее основательницы, как правильно выстроить отношения с «вильямсятами».
У моего ребенка синдром Вильямса
Большинство врожденных аномалий, будь то синдром Дауна, гидроцефалия или аутизм, зачастую сопровождаются соответствующими неврологическими проявлениями. Как правило, это замедленное развитие, самоизоляция и нарушения в выражении чувств. Но иногда эти черты дополняются и «полезными» качествами. Например, больные синдромом Вильямса, с рождения лишенные 26 генов, способны потягаться в коммуникабельности с завзятыми конферансье и даже проявляют при этом недюжинные способности к языкам.
- Что значит дети-эльфы?
- Американские медики получили клеточную модель для изучения механизмов тяжелой генетической болезни — синдрома Вильямса.
- Причина дружелюбия больных синдромом Вильямса, которых часто называют « эльфами», — особенности работы миндалины мозга.
- Двухлетний Лев с редким синдромом обожает игры Монтессори и яркие книжки, а его мама уверена: он будет счастлив.
Сотрудники МГУ совместно с коллегами определили структуру белка, которого недостает у больных синдромом Вильямса. Это тяжелое генетическое заболевание человека, известное как синдром лица эльфа. Исследование поможет выявить связь недостатка изученного белка с проявлением симптомов болезни. Синдром Вильямса впервые описал кардиолог из Новой Зеландии Джон Вильямс в середине XX века: он заметил, что пациенты со сходными дефектами сердечно-сосудистой системы часто имеют определенные особенности внешности.
